Nell’ambito dei disordini del movimento durante il sonno una condizione abbastanza frequente ma molto sottostimata è la sindrome delle gambe senza riposo (Restless Legs Syndrome degli autori anglosassoni, abbreviato in RLS)

E’ stimato in Italia che il problema interessi circa il 10% della popolazione adulta (interessando più frequentemente le donne) ma che soltanto il 3% abbia una sintomatologia che riduce la qualità di vita diurna.
Si tratta di una condizione caratterizzata dalla necessità di muovere le gambe, associata in genere a sensazioni di “fastidio”  (descritte come formicolii o bruciori).
I sintomi compaiono a riposo, spesso bilateralmente e sono prevalenti nelle ore serali o notturne. Con  il movimento se ne determina una attenuazione. La compromissione del sonno può essere anche  rilevante

LA STORIA di RLS:

Il termine di Restless Leg Syndrome fu coniato da Karl Axel Ekbom nel 1944. Una descrizione accurata della sindrome è però precedente (la si deve all’inglese sir Thomas Willis già nel 17° secolo)

EPIDEMIOLOGIA:

Si stima che in Europa e nel Nord America la RLS abbia una prevalenza di circa 5-10% . Nelle popolazioni asiatiche questa sindrome è molto più rara Il sesso femminile è leggermente più colpito. Può interessare tutte le età (anche l’infanzia) anche se tipicamente è una condizione la cui prevalenza aumenta con gli anni.

CRITERI DIAGNOSTICI ESSENZIALI

1. Bisogno irresistibile e intenso di muovere le gambe, generalmente associato a sintomi sensitivi (parestesie o disestesie)
2. Irrequietezza e agitazione motoria, espressa con il movimento, che fornisce sollievo
3. Netta accentuazione dei sintomi con il riposo
4. Peggioramento serale, al momento di coricarsi e/o nelle prime ore della notte.

Early CJ et al. Restless Legs Syndrome. N England J Med. 2003; 348:2103-9

ALTRI ELEMENTI A SUPPORTO DELLA DIAGNOSI

Familiarità

Risposta alla terapia con agenti dopaminergici

Presenza di movimenti periodici degli arti

La sindrome da un punto di vista clinico si associa frequentemente ai movimenti periodici degli arti. Quest’ultimi sono movimenti involontari che compaiono durante la fase non REM del sonno e si presentano come rapidi, a scatto o sussulto, ripetitivi, spesso stereotipati, si presentano ogni 15-40 secondi che coinvolgono prevalentemente gli arti inferiori, con estensione degli alluci e flessione di caviglie, ginocchia e anche talora sono presenti anche durante la veglia (in questi caso sono molto simili a miocloni).

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Come per molte altre patologie va posta una corretta diagnosi differenziale con altre condizioni che si manifestano con sintomi e segni clinici simili.

In particolare la RLS va fatta diagnosi differenziale con:

• Neuropatia periferica
• Crampi notturni
• Acatisia
• Disturbo di deficit di attenzione con iperattività (ADHD) nelle forme che compaiono in età infantile

L’acatisia è un effetto collaterale indotto da alcuni farmaci  neurolettici. L’irrequietezza è però generalizzata e non limitata ai soli arti inferiori. Inoltre i sintomi sono principalmente diurni e non interferiscono con il sonno.

Oltre alla forma idiopatica o primitiva della RLS sono note da tempo altre forme dette secondarie associate a svariate condizioni patologiche:

• Carenza marziale
• Gravidanza
• Insufficienza renale
• Reumopatie
• Farmaci

Molti dati dimostrano che la RLS è comune in chi ha un deficit di ferro.

I disturbi sono notevolmente ridotti da terapie a base di assunzione di ferro.

GRAVIDANZA e RLS

La RLS è comune soprattutto nell’ultimo trimestre della gravidanza. La causa non è nota, ma probabilmente anche in questa sindrome gioca un ruolo la carenza di ferro come pure di acido folico e vitamina B12

FIBROMIALGIA & RLS

Nei pazienti che soffrono di fibromialgia è possibile frequentemente ritrovare una RLS

PATOGENESI

Si ritiene che alla base della RLS vi sia una disfunzione delle vie dopaminergiche nella aree nigro-striatali del cervello.

Anche il ferro è chiamato in causa, essendo cofattore necessario alla sintesi di dopamina e alla regolazione dei suoi recettori

TERAPIA della RLS

FORME SECONDARIE

Nelle forme secondarie in cui vi è una carenza di ferro è indicata una terapia marziale da proseguire fino a che i livelli di ferritina risultano superiori a 50 µg/L

La causa della carenza di ferro deve essere ovviamente investigata al fine di escludere patologie potenzialmente gravi.

VALORI MEDI DI FERRITINA NELL’ADULTO:

• Donne: 20-120 nanogrammi/mL (20-120 microgrammi/L)
• Uomini: 20-200 nanogrammi/mL (20-200 microgrammi/L)

Nelle donne in gravidanza, come nei soggetti anziani, è spesso utile somministrare acido folico e vitamina B12

RLS IDIOPATICA

Nelle forme idiopatiche la terapia si compone di trattamenti non farmacologici (esercizio fisico e massaggi) e farmacologici.

I farmaci maggiormente efficaci sono ad oggi dopaminoagonisti (pramipexolo, ropinirolo) a bassi dosaggi, che talora ottengono risultati spettacolari

Anche gli oppioidi (come tramadolo e ossicodone) sono efficaci, ma vengono considerati di seconda scelta. inoltre il gabapentin sembra essere

efficace, mentre le benzodiazepine (come il clonazepam) agiscono esclusivamente sui disturbi del sonno.

CONCLUSIONI

La Restless Legs Syndrome Foundation, associazione americana di paziente affetti da RLS afferma giustamente che questa è “la più comune patologia di cui non hai mai sentito parlare”.

Effettivamente la RLS è una entità clinica ancora oggi poco diagnosticata, pur portando una importante compromissione della qualità del sonno e in ultima analisi la qualità della vita. Compito del clinico è  riconoscerla e trattarla adeguatamente, ricordando che esistono anche forme secondarie.

Diagnosi

La diagnosi di Sindrome delle Gambe senza riposo è sostanzialmente clinica. Nei casi dubbi è consigliabile eseguire una polisonnografia notturna completa per due notti consecutive (si esegue per due notti consecutive per evitare di sottostimare il problema a causa delle possibili variazioni di gravità da una notte all’altra). L’esecuzione dell’esame polisonnografico permette di escludere altre patologie. Lo stato della ferritina dovrebbe sempre essere indagato e qualora si rilevino livelli bassi si dovrebbe cercare anche di capire se esiste un motivo.

Diagnosi differenziale tra OSAS e la sindrome delle gambe senza riposo (RLS)

Il miocolono notturno (movimenti periodici degli arti durante il sonno) insorge generalmente durante la notte e colpisce principalmente le gambe,

e viene descritto in associazione alla sindrome delle gambe senza riposo ma può essere anche associato ad altre patologie del sonno come la sindrome OSAS e l’insonnia. In alcuni casi clinici quindi è fondamentale fare diagnosi differenziale con esame strumentale di polisonnografia di II livello o monitoraggio cardio-respiratorio con l’aggiunta di sensori per il movimento delle gambe.

Autore: Dott. Pasquale Cozzolino

Direttore MDS.it

Medico Odontoiatra Esperto in Disturbi Respiratori nel sonno

Gnatologo – Chirurgia Orale laser Assistita

Perfezionato in chirurgia Orale

Polisonnografia (PSG) per la diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo.

Con il dispositivo polisonnografico NOX-T3 di Nox Medical è possibile fare diagnosi della sindrome delle gambe senza riposo con l’ausilio di sensori per rilevare il movimento delle gambe

Mioclono notturno:

Quando si esegue uno studio polisonnografico si può parlare di mioclono notturno se si rilevano almeno 4 episodi consecutivi di movimento di durata 0,5-10 secondi con intervalli di 5-90 secondi; tali episodi devono avere una ampiezza elettromiografica superiore agli 8 mV rispetto alla soglia basale. In realtà per fare diagnosi negli adulti solitamente si richiedono almeno 15 episodi durante tutta la notte. Gli episodi sono spesso addensati in alcuni periodi della notte e più frequentemente si sviluppano nella prima metà della notte. In un terzo dei pazienti si rilevano risvegli all’elettroencefalogramma in corrispondenza degli episodi e quasi in tutti si rileva comparsa di tachicardia seguita da bradicardia. Oltre a questo si registrano spesso sbalzi pressori in corrispondenza degli episodi, cosa che riduce gli effetti negativi sull’apparato cardiocircolatorio.

Il mioclono notturno è stato descritto in associazione alla sindrome delle gambe senza riposo ma può essere anche associato ad altre patologie del sonno (OSAS, insonnia). Un altro test che può essere utilizzato per la diagnosi è un test di blocco delle gambe (SIT test) in cui il soggetto viene messo a letto di pomeriggio ed invitato a non muovere le gambe; inoltre ogni 5 minuti viene chiesto al soggetto se ha fastidio alle gambe, per 12 volte consecutive: uno score superiore a 11 è indicativo di RLS. La gravità della patologia può essere stabilita in base ad un questionario standard che fornisce uno score attendibile.